국내 연구진, 40대 전후 발생하는 조기발병위암 원인 찾았다

[이데일리 이연호 기자] 과학기술정보통신부는 국내 연구진이 40대 전후 젊은 사람들에게서 생기는 위암인 조기발병위암 환자들에 대한 유전단백체연구를 통해 조기발병위암의 원인을 규명했다고 15일 밝혔다.

그림=과기정통부.

유전단백체연구는 환자 질병조직 시료에 대한 광범위한 유전체 및 단백체를 통합적으로 분석하는 연구다.

위암은 전 세계적으로 흔한 암이며 암에 의한 사망의 원인으로는 폐암, 간암에 이어 연간 70만 명 이상이 사망하는 치명적인 질병이다.

위암은 보통 30세 이전에는 거의 발병하지 않다가 연령대가 올라 갈수록 발병률이 상승해 주로 40~70대에 발병한다. 발병시기가 40대 전후로 발병하는 위암을 조기발병위암이라고 한다.

조기발병위암 환자는 우리나라 전체 위암 환자의 약 15% 정도 차지하는 것으로 추정되며 이는 세계적으로 높은 비율이다.

조기발병위암은 환경적 요인보다 유전적인 요인이 높으며 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아진다. 특히 남성보다 여성에게서 더 많이 발병하고 있다.

젊은 나이에 생기는 이 조기발병위암은 진단이 늦고 진행이 빠르며 암유형 중 전이가 잘되는 미만형(diffuse type)이 많아 치료에 어려움이 있음에도 이 같이 젊은 사람에게 생기는 위암의 원인은 그간 규명되지 않았다.

미만형이란 암조직이 덩어리 형태가 아니라 위 점막 아래 넓게 퍼져 있어서 징후가 없고 내시경으로 진단이 어려우며 사망률이 높은 위암의 형태를 가리킨다.

연구진은 다수의 국내 기초연구자들 및 위암임상연구자들과 협력연구를 통해 5년간 80명의 조기발병위암 환자로부터 암조직과 주변 정상조직을 얻어 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 유전체 분석을 실시했다.

그 결과 약 7000여개의 체세포 변이 유전자 중에서 조기발병위암의 발병과 상관관계가 있는 변이 유전자(CDH1, ARID1A, RHOA)를 찾았고 이 유전자들이 조기발병위암 발병과 관련된 중요한 신호전달경로에 관여하고 있음을 입증했다. 또 80명의 위암환자 조직 유전자 분석결과 같은 위암환자라도 각각 다른 치료반응을 나타내는 네 가지의 위암 유형으로 분류됨을 밝혀냈고 이 네 종류의 위암 유형이 각각 다른 세포 신호전달경로를 갖고 있음을 확인해 보다 정밀하게 위암의 원인을 찾을 수 있게 됐다.

연구진은 “이번 조기발병위암 연구를 통해 최근 국내에서 여성을 중심으로 그 발병빈도가 증가하고 있어 심각한 문제가 되고 있는 조기발병위암에 대한 보다 정밀한 유전적 발병 원인을 규명함으로써 향후 위암환자의 정밀한 진단 및 개선된 치료방법 개발이 활발히 진행될 것으로 기대된다”고 연구 의의를 밝혔다.

과기정통부 관계자는 “전 세계적으로 활발히 진행되고 있는 암유전단백체 국제협력연구 및 정밀의료연구를 앞으로 주도할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

과기정통부 포스트게놈다부처유전체사업의 지원을 받은 고려대 유전단백체연구센터 이상원 교수 연구진의 이번 협력연구 결과는 암 연구 분야의 최상위 학술지인 캔서 셀 (Cancer Cell) 1월 14일자(한국 시각 1월 15일 오전 5시)온라인 판에 게재됐다.