"인간 돌연변이 유전자, 배아에서 교정 성공"..유전병 치료 '새 길'

[이데일리 김현아 기자] 우리나라 연구진이 미국 연구팀과 함께 인간의 변이 유전자를 배아에서 교정하는데 성공했다.

유전자가위를 이용해 발병인자인 돌연변이를 배아에서 교정해 다음 세대로 유전되는 걸 막을 수 있는 확률을 높였다.

근본적인 유전질환 치료법을 연구하는데 큰 도움이 될 전망이다.

인간배아에 대한 연구는 매우 민감한 주제이나 논문 심사 과정에서 ‘생명윤리에 대한 가이드라인을 매우 잘 지켜졌다’ 라고 평가받았다.

▲유전자가위 도입방식에 따른 유전자 교정 효율 향상 및 모자이크 현상 제거 효과

韓 유전자가위 제공, 美 인간배아 유전자 변이 교정 성공

▲김진수 IBS 유전체 교정 연구단 단장

유전체교정연구단 김진수 단장 연구팀은 미국 오리건 보건과학대학(OHSU) 미탈리포프(Mitalipov) 교수 연구팀 등과 함께 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 크리스퍼 유전자 가위로 교정하는데 성공했다고 과학기술정보통신부와 기초과학연구원(IBS)이 3일 밝혔다.

크리스퍼 유전자가위(CRISPR Cas9)란 박테리아의 면역 체계에서 유래한 DNA 절단효소로 특정 유전자를 없애거나 더할 수 있고, 다른 염기서열로 교체할 수도 있다.

연구진은 인간배아 유전자 교정을 통해, 비후성 심근증 변이 유전자가 자녀에게 유전되지 않을 확률을 자연상태의 50%에서 72.4%로 높여, 유전자가위로 유전병을 예방할 수 있는 새로운 길을 열었다.

수백만 명 유전자변이 유전질환 환자에 희망

▲비후성 심근증의 증상과 발병 원인

세계보건기구(WHO)에 따르면 단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상이다. 혈우병, 겸상 적혈구 빈혈증, 헌팅턴병 등 희귀질환이 많고, 환자 수는 수백만 명에 달한다. 따라서 이번 연구의 파급효과는 매우 클 것으로 기대된다.

비후성 심근증은 선천적으로 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장질환이다. 인구 500명중 1명의 비율로 발생하는데, 심부전 증상이 나타나며 젊은 나이에 돌연사를 일으키는 주요 원인 중 하나다.

이번 연구에서 IBS 김진수 단장 연구팀은 배아 실험에 사용할 유전자가위(크리스퍼 Cas9)를 제작하여 제공하고, 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자가위가 표적 이탈 효과 없이 제대로 작동했음을 확인했다.

인간배아에 유전자가위를 도입해 유전자를 교정하는 실험은 미국 OHSU 연구팀이 수행했다.

IBS 유전체교정연구단은 미국 OHSU 연구진의 제안으로 이번 연구에 참여하게 됐다.

▲유전자 교정을 위한 유전자가위 제작과 적용

OHSU 연구팀은 미국 국립과학원과 국립의학원의 가이드라인과 기관 자체 가이드라인 및 과학윤리위원회 검토 등 미국의 적법한 절차에 따라 인간배아 유전자교정 실험을 안전하게 수행했다.

미국은 유전적 난치병 치료목적 기초연구를 위한 인간배아와 생식세포 변경을 허용한다.

▲박성욱 IBS 유전체 교정 연구단 연구위원

국내 연구진은 “이번 연구는 유전질환을 가진 변이 유전자를 인간배아에서 유전자가위로 교정할 수 있음을 입증했다”며 “기존에 해결하기 어려웠던 모자이크 현상을 유전자가위 도입방식을 달리해 해결했다는데 큰 기술적 진전이 있다”고 설명했다.

이번 실험을 주도한 미국 오리건 보건과학 대학의 미탈리포프(Mitalipov) 교수는 “유전자 교정의 안정성이 증명된다면 유전질환을 갖고 있는 가족들의 부담은 물론 더 나아가 인류 전체의 부담을 덜 수 있다”고 말했다.

연구결과는 국제적인 학술지 네이처(Nature, IF 38.138) 온라인에 한국시간 8월 3일 새벽 2시에 공개됐다.

논문명은 ‘Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos’이다.