기면병은 주간졸림과다가 주 증상이며 탈력발작, 수면마비, 입면환각 등이 동반되는 신경계 질환으로, 학업 및 직업 활동 등의 일상생활에 심한 지장을 일으킨다. 기면병은 10만 명당 20 ~ 50명 정도의 유병률을 가지고 있는 매우 드문 질환으로, 국내에서는 2009년부터 희귀난치성 질환으로 등록되어 환자들에게 치료비 보조 혜택을 제공하고 있다.
이번 연구는 국민건강보험공단의 희귀난치성질환 데이터베이스를 이용하여 2010년부터 2019년까지의 기면병 등록 현황 및 관련 의료비 지출 등을 조사하였으며, 2019년 기준으로 기면병 유병률은 10만 명당 8.4명임을 확인하였다. 연령별로는 15-19세에서 10만 명당 32명으로 가장 높은 유병률을 보였고, 남성이 여성에 비해 1.7배가량 유병률이 높았다.
한편 대한신경과학회의 자학회인 대한수면연구학회는 기면병 진단 시 다중수면잠복기검사에서 애매한 소견에 대한 신경과 의사의 견해를 조사한 설문 연구(임희진, 한림대 동탄성심병원 신경과/교신저자 양광익, 순천향대천안병원 신경과) 결과를 ‘Journal of Sleep Medicine’ 2022년 12월 호에 게재했다.
국내에서는 기면병 진단을 위해 주간졸림과다 등의 임상 소견과 함께 야간수면다원검사와 연이은 다중수면잠복기검사(multiple sleep latency test, MSLT)에서 평균 수면잠복기가 8분 이하이고 2회 이상 입면에 렘수면이 확인되면 진단이 가능하다. 그러나 가장 흔한 수면 질환인 수면무호흡증에서도 주간졸림과다가 흔히 동반되는 주 증상이며 만성 수면 부족, 일주기리듬장애, 약물, 갑상선 질환 같은 내과 질환 등에 의해서도 주간졸림과다가 나타날 수 있어 다중 수면잠복기 검사 결과 해석이 애매한 경우가 있다.
또한 연구진은 현재 국내에서는 기면병 진단을 위한 확진 바이오마커가 없는 여건에서 검사 수행 당시 수면 부족, 일주기리듬 상황에 따라 애매한 결과를 보여 줄 수 있기 때문에 정확한 진단을 위해서는 이런 점을 고려한 야간수면다원검사 및 다중수면잠복기검사가 수행돼야 한다고 했다.