어셔증후군 등 태아 유전자 검사 가능 질환 4개 추가

[이데일리 이지현 기자] 보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 4개를 추가로 선정해 전체 222개 유전질환을 31일 복지부 홈페이지에 공고했다.

(사진=게티이미지)

이번에 선정된 유전질환은 △상염색체열성 피부 이완증 IC형 △AU-Kline 증후군 △상염색체열성 난청 12형(어셔증후군) △다발성 내분비종양 증후군 2형(갑상선수질암) 등 4가지다.

이날 복지부는 이와 함께 삭제 질환에 대한 경과규정을 마련했다. 치료법 개발 등 의료환경의 변화를 반영하기 위해 5년에 한 번 기존 질환에 대한 전체적인 심의를 진행해 제외 여부를 검토한다. 예고 없는 질환 삭제에 따른 불이익을 방지하기 위해 앞으로 삭제 예정 질환은 해당 공고일로부터 1년의 유예기간을 가지게 된다. 지난 9월 공고 시 삭제된 질환은 이번 공고일로부터 1년의 유예기간을 갖는다. 지속성 고인슐린혈증에 의한 영아기 저혈당증 (Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy)과 선천성 손발톱 비대증(Pachyonychia congenita)이 대상이다.

정통령 공공보건정책관은 “환자 요청에 기반한 정기적 검토와 신속한 결과 전달이 유전질환 보유 가계의 가족계획에 도움이 되길 기대한다”며 “제도 초기인 만큼 지속적인 보완을 통해 더욱 내실 있게 제도를 발전해가겠다”라고 강조했다.