악성 흑색종의 원인을 한 가지로 규정하기는 어렵다. 일반적으로 서양인, 특히 백인종에서 발생빈도가 가장 높고 우리나라를 포함한 동양권에서는 상대적으로 빈도가 낮다. 한국인의 경우 손, 발바닥, 발톱 등과 같은 신체의 말단에서 생성되며 자외선 노출과는 직접적인 관련이 없는 말단흑색점 흑색종(Acral Melanoma) 유형이 많이 발생한다.
대부분 피부에 검거나 짙은 갈색 반점이 관찰된다. 최근 악성 흑색종에 대한 관심이 높아짐에 따라 점이 있는 경우 피부암을 걱정하여 피부과를 찾는 환자들이 늘고 있다. 일반적으로 점이 악성 흑색종으로 발전할 가능성은 매우 낮지만 점의 크기가 갑자기 커지거나 모양이 불규칙하고 비대칭적으로 변한 경우, 점의 색이 균일하지 않은 경우, 통증 및 출혈을 동반하는 경우에는 반드시 피부과 전문의를 찾아야 한다.
이러한 암 유발 유전자 변이가 확인되지 않으면 면역관문억제제로 일컬어지는 면역항암제를 적용하기도 한다. 특히, 옵디보와 여보이 두 면역항암제를 병합하여 사용하는 경우 과거 20% 미만이었던 악성 흑색종의 5년 생존율이 50% 이상으로 크게 좋아졌다.
또 박지현 교수는 “4기 악성 흑색종 환자분들이라고 하더라도 적극적인 표준 면역항암제 치료를 통해 삶의 질을 증진시키고 더 나아가 완치까지 기대할 수 있다”며 “환자분들이 희망을 잃지 않는 것이 가장 중요하다”고 강조했다.