마크로젠, 쓰리빌리언과 '희귀질환 유전자진단' 제품 출시

[이데일리 김지섭 기자] 마크로젠(038290)은 바이오벤처인 쓰리빌리언과 희귀질환 유전자 진단 제품을 공동으로 출시하기로 계약을 체결했다고 27일 밝혔다.

쓰리빌리언은 마크로젠의 유전체 분석 및 생물정보학 분석 전문가들이 나와 2016년 11월 설립한 기업이다. 희귀질환은 발병 환자 수가 매우 적은 질환을 일컫는다. 미국은 20만명, 한국은 2만명 이하의 환자가 있을 경우 희귀질환으로 본다. 모든 희귀질환을 합산할 경우 전 세계 인구 중 약 10%를 차지한다.

희귀질환 중 약 80%가 유전적 소인이 발병 원인이다. 유전성일 경우 유전자 검사를 통해 명확한 진단을 할 수가 있다. 하지만 알려진 희귀질환만 7000개 이상일 만큼 질환의 종류가 많아 확진까지 최대 30년이라는 기간이 소요된다. 최종진단을 받기 전 환자의 40%가 오진을 경험한다.

마크로젠은 쓰리빌리언과 함께 희귀질환 유전자 진단의 문제점을 개선하고 관련 제품을 개발한 후 해외시장을 함께 개척할 계획이다. 희귀질환 유전자 진단은 △유전자 해독 △변이 검출 △변이 해석 △질병 진단의 순서로 진행한다. 쓰리빌리언은 ‘변이 해석’ 문제를 정확하고 효율적으로 해결하는 인공지능 변이해석기를 보유했다. 또 국내외 1000여명의 희귀질환 환자를 대상으로 효용성을 검증했으며, 이를 기반으로 ‘희귀질환 유전자 진단 제품’을 조만간 출시할 예정이다.

마크로젠은 유전자 해독·변이 검출에 있어 글로벌 기술력을 갖췄다는 평가다. 마크로젠과 쓰리빌리언은 양사가 보유한 전문성을 통해 글로벌 희귀질환 유전자 진단 시장을 함께 공략하고 선점할 예정이다. 나아가 이를 통해 확보하게 될 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동연구를 진행하고 희귀질환 치료제 개발로 이어갈 계획이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 계약을 통해 유전자 해독 시설 구축과 인증에 드는 시간과 비용을 절약, 변이 해석 기술 고도화에 더욱 집중할 수 있게 됐다”며 “향후 5년간 100배 이상 성장할 것으로 예상되는 희귀질환 유전자 진단 시장에서 글로벌 회사로 성장하도록 노력하겠다”고 말했다. 양갑석 마크로젠 대표는 “이번 공동 제품 출시를 통해 상호 윈윈하는 것은 물론, 희귀질환 환자들이 빠르고 정확한 진단을 받을 수 있도록 하는 데 기여하겠다”고 말했다.

쓰리빌리언 CI(자료=쓰리빌리언)

마크로젠 CI(자료=마크로젠)