경희대병원 신경외과 유지욱 교수는 “내경동맥 말단부가 아무 이유 없이 점점 좁아지는 질환으로 그 주변으로 비정상적으로 생성되는 수많은 이상혈관이 마치 연기가 피어오르는 것 같다고 하여 모야모야(もやもや)라는 이름이 붙여졌다”며 “비정상적으로 생성된 혈관의 벽은 튼튼하지 않기 때문에 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어 정확한 조기 진단이 필요한데 일반적인 뇌혈관 협착과 증상이 유사하고 워낙 희귀질환이다 보니 진단이 어렵다는 특성이 있다”고 말했다.
모야모야병의 발병원인은 아직까지 밝혀진 바 없다. 완치 또한 어렵다. 우리나라와 일본에서 주로 발병하고 있으며, 통계상 살펴보면 사춘기 전과 40대 이후 중장년층에서 많이 관찰되고 있다. 소아의 대표적인 증상은 일시적 뇌허혈 및 뇌경색으로 뇌혈관을 수축시키는 행동, 예를 들면 많이 울거나 심한 운동 후 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 것이다. 반면, 성인은 뇌출혈의 빈도가 높아 갑작스러운 심한 두통과 의식저하가 대표적이다. 성별로 분류해보면 남성보다 여성의 발병률이 약 2배 높다
유지욱 교수는 “뇌졸중은 막힌 혈관 부위를 뚫고 난 후 약물치료를 통해 추적 관찰하는 반면, 모야모야병은 진행을 막거나 예방할 수 있는 약물은 없다”며 “수술의 경우, 부족한 뇌내 혈류를 개선해 뇌경색, 뇌출혈 등 모야모야병으로 인한 추가적인 뇌졸중 예방을 위해 고려할 수 있다”고 말했다.
유 교수는 “모야모야병은 정확한 원인이 밝혀지지 않은 희귀 난치성 질환으로 다각도적인 연구를 통해 개척되어야 할 대상”이라며 “최근 연구를 살펴보면, 약 15% 환자에게서 가족력을 보이고 있으며, 소위 모야모야병 감수성 유전자라고 불리는 RNF213의 변이가 발견되는 등 환자 및 보호자에게 희망을 줄 수 있는 연구결과가 지속적으로 발표되고 있다”고 말했다.
유지욱 교수는 “정확한 진단과 적절한 치료를 받기 위해서는 의료진의 경험과 연륜이 무엇보다 중요한 희귀질환 중 하나”라며 “일차적 진단에 있어 환자의 증상에 따른 판별이 중요한 만큼, 전문 의료진이 시간을 가지고 환자를 면밀하게 살펴보는 것이 가장 중요하다”고 강조했다.
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