희귀 유전질환 '고셔병' 국산치료제 개발 성공

고셔병 치료제 개발에 성공한 유한욱 교수 (제공 서울아산병원)

[이데일리 장종원 기자]국내 연구진이 난치성 희귀 유전질환인 고셔병 치료제 개발에 성공했다. 이번 개발로 미국 젠자임사의 고셔병 치료제 시장의 독점이 깨지게 돼 약가 인하와 보험재정 절감 등의 효과도 기대할 수 있게 됐다.

서울아산병원 소아청소년병원 유한욱 교수팀은 22일 이수앱지스사와 8년간의 연구 끝에 이미글루세라제 고셔병 치료제 개발에 성공했다고 밝혔다.

고셔병이란 체내 필수 효소인 글루코세레브로시다아제가 결핍돼 발병하는 유전병으로 전 세계 환자가 1만 명 내외인 희귀질환이다. 2012년까지 등록된 국내 고셔병 환자는 총 75명으로 3분의 1이 사망했고 약 50명이 치료를 받고 있다.

유 교수팀은 지난해 5월부터 올해 8월까지 진행한 임상시험을 통해 치료제가 고셔병의 증상인 비장비대와 피로, 빈혈, 혈소판 감소 등에 효과가 있는 것을 확인했다.

유 교수는 “이번 개발은 고셔병 뿐만 아니라 다른 희귀질환 환자들에게도 치료제 개발에 대한 가능성을 열어줬다”면서 “앞으로도 다양한 희귀질환 연구를 지속할 계획”이라고 말했다.

이번 성과는 전 세계 고셔병 치료제를 독점하고 있던 미국 젠자임사에 이어 동일한 방법으로는 세계 2번째다. 현재 치료제는 식품의약품안전청으로부터 품목허가를 최종 승인받아 상용화를 앞두고 있다.