종설논문은 해당 분야의 최고 권위자가 최신 연구들을 정리해 방향성을 제시하는 논문으로, 국내 연구진이 단독으로 ‘JAMA Neurology’에 종설논문을 게재한 것은 이번이 처음이다. 김지수 교수 연구팀은 이번 논문에서 10여년에 걸쳐 발굴한 항-GQ1b강글리오사이드 항체(anti-GQ1b 항체)와 관련된 특징적인 증상들을 ‘anti-GQ1b 항체 증후군’으로서 확립해 학계의 주목을 받고 있다.
‘강글리오사이드’는 중추 및 말초 신경계와 뇌신경 전반에 걸쳐 분포돼 있는 단백질로, 세포 간 상호작용 및 분화, 성장 조절에 관여한다. 신체의 면역 체계가 자신의 건강한 세포, 조직 또는 기관을 공격하는 것을 자가면역 이상이라고 하는데, 이러한 자가면역 이상에 의해 강글리오사이드에 대한 항체가 생성되는 경우, 말초신경성 마비 질환인 길랭-바레 증후군, 밀러피셔 증후군 등을 일으킨다고 알려져 있다.
또한, 김지수 교수 연구팀은 지난 2019년 anti-GQ1b 항체가 안구운동을 담당하는 뇌신경뿐만 아니라 어지럼증을 조절하는 전정신경, 시신경 및 소뇌를 공격해 전정신경염, 시신경염 등을 유발하고, 이로 인해 급성 어지럼증이 나타날 수 있다는 사실을 최초로 규명한 바 있다.
이번 논문에서는 특히, anti-GQ1b 항체가 주로 말초신경계를 침범한다는 통념과 달리, 중추신경계까지 침범해 핵간안근마비, 핵상안구운동마비 같은 안구마비 증상을 일으킬 수 있음을 보고하기도 했다.
연구 책임저자인 김지수 교수는 “복시, 어지럼증, 시력 저하를 일으키는 신경과 질환들은 환자에게 큰 불편을 초래하지만 아직 원인이 밝혀지지 않은 경우가 많고, 조기진단이 어려운 경우가 많다”며, “이번 연구 성과를 치료에 적용할 수 있는 연구를 지속적으로 이어나갈 것”이라고 밝혔다.