배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회는 임상유전학·생명윤리 및 관련 법 전문가로 구성됐다. 위원장 1명을 포함해 총 10명으로 임기는 36개월이다.
이번에 추가 선정된 유전질환은 △아이카디-구티에레스 증후군 △리 프라우메니 증후군 △바르데 비들 증후군 2 △다발성 내분비샘 종양 1형 △렌페닝 증후군 △척추, 심장, 신장 및 사지 결함 증후군 3형 △위커-울프 증후군 △ TPM1연관 확장성 심근병증 △모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형 △EXOSC9연관 소뇌형성부전등 총 10개 질환이다. 가족성 선종성 용종증은 가드너 증후군에 포함됐다.
채종희 자문위원회 위원장(서울대병원 임상유전체의학과 교수)은 “자문위원회의 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고, 추가·삭제 여부를 신속하게 전달해 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”며 “앞으로도 충실하게 자문위원회를 운영해 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다”라고 강조했다.