김광석 딸, 서연양이 걸렸다던 희귀병 '가부키 증후군'은?

가수 고(故) 김광석 씨 부인 서해순 씨가 지난 10월 서울 종로구 서울지방경찰청에 피고발인 신분으로 출두한 뒤 취재진 질문을 듣은 뒤 미소짓고 있다. (사진=연합뉴스)

[이데일리 박경훈 기자] 가수 고(故) 김광석씨와 그의 아내 서해순(53)씨의 딸 서연씨의 사망원인으로 추정되는 ‘가부키 증후군’에 관심이 집중되고 있다.

가부키 증후군은 1969년 일본에서 특징적인 얼굴 모습 및 정신발달 지연 증상으로 처음 알려진 희귀질환이다. 1981년 일본의 가부키(일본 전통극) 화장술과 비슷한 특징적인 얼굴에서 가부키 증후군이라는 이름이 붙여졌다. 일본은 3만명 당 1명, 국내에서는 200여명이 겪고 있는 걸로 추정된다.

경도의 정신지체, 출생 후 성장 지연, 난청, 다발성 골격계 이상, 심장 기형, 다기관 기형 증후군 등이 나타나기도 한다. 특히 환자의 65~74%는 영아기 음식 섭취를 제대로 할 수 없어 위 삽입관으로 영양 섭취를 해야 해 생존률이 낮은 편이다.

가부키 증후군은 염색체 이상으로 인해 발생하는 것으로 알려졌다. 2010년 이후 가부키 증후군 환자의 다수(45-80%)에서 MLL2 유전자의 변이가 관찰됐다. 국내에서도 2013년 1명의 환자에게서 MLL2 유전자의 변이를 확인해 보고된 적 있다. 대부분의 환자들이 가족력 없이 산발적으로 발생했으나 유전성이 보고된 경우도 있다.

가부키 증후군은 특별한 치료법도 없으며 각각 환자에 맞는 증상의 치료가 주가 된다. 근긴장저하, 구음 장애, 운동 장애가 동반된 환자들은 물리 치료와 언어 치료가 도움된다. 합병증에 대한 예방과 치료가 예후에 도움이 될 수 있으며 심장 및 면역기능에 관련된 합병증이 중요하다.