연세대 연구팀, 심부전 발병에 영향 미치는 유전자 발견

[이데일리 이승현 기자] 국내 연구진이 특정 유전자가 심부전증 유발에 직접 관련이 있다는 사실을 밝혀냈다. 이에 따라 심부전증에 대한 새로운 진단 기술과 신약 개발 가능성이 열리게 됐다.

연세대학교 생화학과 이한웅 교수팀과 의과대학 강석민 교수팀은 17일 이 같은 연구 결과를 발표했다.

연구팀은 유전자변형 동물모델을 통해 유전자 NCOA6가 심부전(확장성 심근병증)의 유발에 직접 관련이 있다는 것을 밝히는데 성공했다.

이한웅 교수팀은 심장에서만 NCOA6 유전자가 제거된 생쥐를 제작했고, 이 생쥐가 심부전증에 걸린다는 것을 밝혀냈다. NCOA6가 심부전증을 막는데 영향을 미친다는 것이다.

또 분자세포생물학적 분석을 이용해 NCOA6 단백질이 미토콘드리아의 기능과 생성에 중요한 역할을 함으로써 확장성 심근병증을 억제한다는 것 역시 밝혀냈다.

연구팀은 심부전증 환자를 대상으로 유전자 검사를 실시한 결과, 약 10%가 NCOA6 유전자 변이를 가지고 있다는 것을 알아냈다. 유전자 변이가 PPARδ 단백질의 기능을 저하시켜 심부전증 유발과 관련이 있다는 것을 증명했다.

이번 연구는 보건복지부 선도형 특성화연구사업(뇌심혈관질환융합연구사업단), 미래창조과학부 바이오·의료기술개발사업(유전자변형마우스 기반구축) 및 식품의약품안전처 연구개발사업(미래맞춤형 모델동물개발연구사업단)의 지원을 받아 진행됐다.

이 연구 보고서는 지난 14일 국제 저명 학술지인 셀(Cell)의 자매지인 ‘셀 리포트’(Cell Reports)에 온라인 게재됐다.