`희귀질병 유전자`로 주요 질병 치료 가능?

[이데일리 김민정 리포터] 희귀질병을 일으키는 특정 유전자가 골다공증, 심장병 등 주요 질병 치료에 열쇠가 될 수 있다는 새로운 연구결과가 나와 관심을 끌고 있다.   최근 싱가포르의 IMB(A*STAR’s Institute of Medical Biology)과 미국·스위스 공동 연구팀은 논문을 통해 지구 상에 단 몇 명만 앓고 있다는 `하마미 신드롬(Hamamy syndrome)`을 일으키는 특정 유전자인 `IRX5`를 발견했다고 발표했다.

▲ 해당기사와 무관함

`하마미 신드롬`은 사람의 눈과 눈 사이가 지나치게 멀어 보이고, 귀가 앞으로 돌출된 외관이 특징이다. 또 시력과 청력에 장애가 있으며 뼈가 부서지기 쉽다.

하마미 신드롬의 결정적인 `유전자 IRX5`는 자궁 속 인간 발달뿐 아니라 성인에게 있어 많은 신체 기관의 기능에 결정적인 영향을 미친다.

그러나, 이번 연구를 통해 IRX5가 인간의 각종 질병 치료에 결정적인 도움을 줄 것이라는 것이 밝혀졌다.

연구팀의 버나드 박사는 "IRX5는 골다공증, 심장병, 빌혈과 같은 질병 치료에 새로운 해결책을 제공해 줄 것"이라며 "인간의 각기 다른 민족에 따라 다른 생김새를 가졌는지 등 진화적 관점에서도 의문을 풀 단초가 될 것"이라고 전했다.

한편, 이번 연구결과는 `네이처 제네틱스(Nature Genetics)` 최신호에 게재됐다.   ▶ 관련기사 ◀ ☞희귀병 7세 소녀, 장기 7개 이식으로 새생명 ☞희귀병 환자들, 두 번 운다 ☞녹십자, 희귀질환 파브리병 치료제 임상 승인