국내 연구진, 백혈구감소증 발병 유전자 찾았다

[이데일리 이승현 기자] 국내 연구진이 면역결핍을 야기하는 백혈구감소증의 발병 유전자를 규명해냈다. 면역저하의 원인을 밝혀내 장기이식 환자 등에 쓰이는 면역억제제의 부작용을 줄일 수 있는 실마리를 찾았다는 평가를 받는다.

송규영 울산의대 교수

미래창조과학부는 송규영 울산의대 생화학분자생물학교실 교수 연구진과 양석균 서울아산병원 염증성장질환센터 교수 연구진이 공동 연구를 통해 이러한 결과를 얻었다고 11일 밝혔다. 이번 연구결과는 유전학 분야 국제학술지인 ‘네이처 제네틱스’(Nature Genetics)의 11일자(현지시간)에 게재됐다.

면역억제제는 크론병이나 염증성 장질환, 류마티스 질환, 혈액질환 등 면역관련 질환의 핵심 치료제이다. 그러나 부작용으로 심각한 면역결핍을 일으키는 백혈구감소증이 발병해 패혈증 등 감염을 야기하고 경우에 따라 환자 생명을 앗아가기도 한다.

연구팀은 면역억제제가 투여된 국내 크론병 환자 978명의 유전체를 분석한 결과, 유전자(NUDT15) 한 쌍 모두에 변이가 있는 1.4%의 환자의 경우 ‘100% 비율’로 백혈구감소와 전신탈모 등 면역억제제 부작용이 나타나는 것을 알아냈다. 반면 이 유전자가 정상인 환자에서는 심각한 백혈구감소증이 거의 나타나지 않았다.

연구팀은 미국 시다스 사이나이 병원과의 공동 연구를 통해 NUDT15 유전자 변이가 있는 서양인 환자의 경우에서도 면역억제제 부작용이 발생하는 점을 알아냈다. 연구팀은 “NUDT15 유전자 변이가 여러 인종에 걸친 백혈구감소증의 원인 유전자인 게 확실히 입증됐다”고 밝혔다.

연구팀은 “환자에게 면역억제제 사용에 앞서 NUDT15 유전자 변이 여부를 검사하면 면역억제제 사용 가능성 여부를 사전 판별할 수 있다”며 “환자에 따라 약의 용량을 적절히 처방하면 백혈구감소증 발생위험도를 낮추고 치료효과는 높일 수 있다”고 설명했다.

이번 연구는 미래부의 중견연구자지원사업과 보건복지부의 보건의료연구개발사업 지원을 받아 수행됐다.