희귀질환자 치료 길 여나···환자 10% 치료제 개발 가능성

[이데일리 강민구 기자] 희귀질환들은 한 번 증상이 시작되면 치료로 되돌릴 수 없다. 때문에 증상이 시작되기 전에 진단하고 치료를 시작하는 것이 중요하다. 국내 연구진이 이러한 희귀질환에 대한 치료제가 없던 상황에서 환자맞춤형 치료제 개발 가능성을 높였다.

한국과학기술원(KAIST)은 김진국 의과학대학원 교수 연구팀이 희귀질환 환자맞춤형 치료 지침을 제시했다고 13일 밝혔다.

김진국 KAIST 의과학대학원 교수.(사진=KAIST)

연구 결과에 따르면 희귀질환 환자 10%에 대해서는 환자맞춤형 치료제 개발이 가능하다. 10%의 환자들을 유전체 기반 진단을 활용해 증상이 시작되기 전이라도 빠르고 체계적으로 골라내는 방법을 제시했다.

그동안 진단을 하더라도 대부분 치료제가 없기 때문에 환자들과 가족들이 진단에 소극적이었다. 이번 연구결과를 통해 같은 질환이라도 돌연변이에 따라 환자맞춤형 치료를 할 수 있다는 것을 확인했다. 유전체 기반 진단에 적극 참여해 환자 조기 진단과 치료를 할 수 있다.

앞으로 유전체 기반 진단 비용이 떨어지면서 유전체 기반의 진단이 환자뿐만 아니라 모든 신생아에게도 적용되기 시작하면 증상이 시작되기 전에 진단되고 환자맞춤형 치료가 시작되는 사례가 많아질 수 있다.

연구팀은 이번 연구에서 모세혈관 확장성 운동실조 증후군이라는 희귀질환에 대한 미국의 환자 재단과 협업했다. 대규모 환자군에 대한 유전체 분석으로 약 10%의 환자들에 대해 환자맞춤형 치료를 할 수 있다는 것을 보이고, 유전체 검사로 환자들을 발굴하는 체계를 제시했다.

또 발견한 환자맞춤형 치료가능 환자 중 치료 성공 가능성이 가장 큰 환자 1명에 대해 환자맞춤형 치료가능 돌연변이를 확인하고, 환자맞춤형 치료제인 아티펙센을 개발해 환자 맞춤형 임상시험도 하고 있다.

연구에는 A-T 아동 프로젝트(A-T Children’s Project) 재단과 미국 하버드 의대가 참여했다. 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처(Nature)’지에 12일자 온라인판에 게재됐다.

김진국 교수는 “희귀질환 환자 진료에서 지금까지 진단 위주의 진료에서 치료 위주의 치료로의 전환을 가속화하겠다”며 “지난 2013년 환자 진단을 위해 정립된 미국임상유전학회 가이드라인 연구 발표 이후 희귀질환 진료 지침에서 패러다임 전환을 가져올 수 있다”고 했다.