서울대병원, 희귀질환자와 가족의 진단 여정 첫 걸음 도와

[이데일리 이순용 기자] 서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희 교수)은 지난 11일 ‘2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄’을 성공적으로 개최했다고 16일 밝혔다. 미래세대를 준비하는 희귀질환자와 가족을 위해 임신·출산 등에 대한 전문 지식을 제공하고, 각종 희귀질환 지원 사업을 안내하는 자리를 가졌다.

이번 심포지엄은 현대차 정몽구 재단(이사장 정무성) 및 질병관리청의 후원을 받아 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)와 공동으로 주최했다.

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하거나 유병인구를 추정하기 어려운 질환을 의미한다. 현재 알려진 희귀질환은 약 7천여 가지가 있으며, 이중 80%는 유전성이고 절반 이상은 5세 이전 소아시기에 발병하기 때문에 지속적인 치료와 관리가 필요하다. 그러나 전문가가 적고 정보가 드문 현실로 인해 희귀질환자와 가족은 올바른 지식과 지원 프로그램에 대한 수요가 높은 상황이었다.

이번 심포지엄의 주제는 ‘미래세대를 위한 희귀질환 한 걸음 더 나아가기’로, 올바른 질환 정보와 가족계획에 대한 지침을 제공하기 위해 마련됐다. 채종희 센터장의 개회사로 막을 연 심포지엄에는 서울대병원과 한국희귀·난치성질환연합회 소속 전문가들이 발표자로 참여하여 공개강좌와 질의응답을 통해 참석자들과 직접 소통했다.

특히 채 센터장은 개회사에서 희귀질환 진단 과정을 지칭할 때 기존의 ‘진단 방랑’ 대신 ‘진단 여정’이라는 표현을 사용하자고 제안했다. 진단의 완성은 곧 치료로 향하는 길이라는 희망의 메시지를 강조하며 참석자들로부터 큰 공감을 이끌었다.

이어서 공개강좌에서는 ▲신생아 선별검사 및 착상유전자진단(PGD) 관련 조사결과(한국희귀·난치성질환연합회 김진아 前 사무국장) ▲희귀질환 가족이 있을 경우 출산 및 임신계획은 어떻게 할까요?(임상유전체의학과 김수연 교수) 등 평소 접하기 어려웠던 임신과 출산에 대한 전문 지식을 전달하고 평소 의료진들에게 궁금했던 질환 정보에 대한 질의응답 시간을 가지며 참석자들의 몰입을 높였다.

희귀질환 가족의 출산 및 임신 계획 (산전 상담).

다음으로 진행된 ▲연합회 소개 및 지원사업 현황(한국희귀·난치성질환연합회 한득진 과장) ▲중증희귀난치질환을 가진 아이와 가족 프로그램(소아청소년과 김민선 교수) 강좌에서는 의료적 지원뿐 아니라 희귀질환자와 가족 모두에게 도움이 되는 경제적·심리적 지원 프로그램에 대해 소개하며 긍정적인 반응을 얻었다. 또한 심포지엄 개회 전에는 소아청소년 환자를 위한 ‘해, 달 그리고 호랑이’ 공연을 통해 어린이병원 환자와 보호자에게 신나는 추억을 선사하고 용기와 희망의 메시지를 전했다.

채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과)은 “이번 심포지엄이 다음 세대를 준비하는 희귀질환자와 가족이 느낄 심리적·경제적 부담감을 조금이라도 덜어줄 수 있는 자리가 되었길 바란다”며 “앞으로도 희귀질환자와 가족을 위해 올바른 질환 정보와 실질적 지원 기회를 제공할 방안을 지속적으로 모색할 것”이라고 말했다.

한편, 서울대병원 희귀질환센터는 질환 정보가 부족한 상황 속 환자와 가족들의 미충족 수요를 해소하기 위해 현대차 정몽구 재단의 후원을 받아 2019년부터 올바른 희귀질환 정보를 제공하고 환자와 그 가족들을 지원하는 강의 프로그램을 운영해오고 있다.