성조숙증은 신체 발달이 또래 보다 빠른 것을 의미하는데 , 성조숙증이 의심되는 환아를 평가하는 첫 단계는 반드시 문진과 진찰을 통하여 여아 8세 미만, 남아는 9세 미만에서 2차 성징이 나타나는 것을 말한다.
성조숙증의 증상으로는 2차 성징은 여아에서는 가슴 멍울이 잡히고 봉긋해지는 유방 발달이 있고 , 남아에서는 고환 용적이 4cc 이상 또는 장경 2.5cm 이상 커지며, 남녀 모두 음모 발달이 나타나기 시작한다. 공통적인 증상으로는 겨드랑이 생식기 주변에 털이 자라고 드물게는 피지분비가 왕성해지고 여드름이 나타나며, 간혹 머리 정수리에서도 냄새가 나기도한다.
성조숙증은 성장판, 키와 관련이 깊다. 성조숙증의 경우 성조숙의 결과로 성장판이 일찍 닫히는 골단의 조기 융합으로 최종 성인키의 손실, 즉 성장 잠재력의 손실이 있을 수 있다. 만약 치료하지 않는 경우 최종 성인키의 손실은 외국 논문 발표에 의하면 여아는 최대 12cm, 남아는 20cm 전후로 알려져 있다.
박기용 전문의는 “성조숙증의 진단과 검사로 첫 번째는 문진과 진찰을 통해 2차 성징인 여아의 유방발달과 남아의 고환용적 증가의 시작 시기가 여아는 8 세 미만, 남아는 9세 미만 인지를 확인한다”고 설명했다.
두 번째는 골연령 검사와 성호르몬 검사인데, 골연령 검사는 왼쪽 수부 및 수근골 X 선 촬영하여 골성숙도를 측정해서 역연령보다 골연령이 더 높아야하며 성호르몬 검사는 가능하며 아침에 혈중 생식샘자극호르몬인 황체화 호르몬, 난포 자극 호르몬과 에스트라디올 또는 테스토스테론을 시행하여 결과가 진단 기준치에 맞는지 국내 소아표준치를 참고하여, 생식샘호르몬 자극검사가 최대 5 IU/L 이상인 경우 진단 가능하다.
위에서 언급한 첫 번째 증상과 두 번째 검사 결과 모두 기준치에 충족되면 성조숙증으로 진단한다.
치료하지 않는 경우 앞서 말했듯이 최종 성인키의 손실은 여아는 최대 12cm, 남아는 20cm 전후로 알려져 있다. 치료를 잘 하면 최종 예측키는 확실히 증가 하며, 여아의 경우 3~10cm 증가한다는 보고가 있으며 적절히 치료한 경우 4~6cm 더 획득 할 수 있을 것으로 추정된다.
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