자폐 환자들의 사회성이 떨어지는 원인 찾았다

[이데일리 강민구 기자] 국내 연구진이 자폐증을 앓으면 사회성이 떨어지는 매커니즘을 알아내고, 치료제 개발의 단서를 제시했다.

기초과학연구원(IBS)은 김은준 시냅스 뇌질환 연구단장 연구팀이 동물 실험으로 자폐 환자의 사회성이 떨어지는 원리를 알아냈다고 27일 밝혔다.

김은준 기초과학연구원 시냅스 뇌질환 연구단장.(사진=기초과학연구원)

자폐증은 뇌 발달장애의 한 종류이며, 전 세계 인구의 약 2%가 앓고 있다. 사회성·인지능력 저하가 주요 증상이지만 정확한 원리가 알려지지 않았다. 연구단은 이번 연구에서 시냅스 수준의 문제가 사회성과 인지능력 저하로 이어지는 원리를 밝혔다.

연구진은 Shank2 단백질이 부족한 자폐 생쥐, 다른 생쥐 등 다양한 대상들을 활용했다. 전전두엽을 관찰하자 정상 쥐의 뉴런은 대상에 따라 다르게 반응했으나, 자폐 생쥐는 접촉 대상을 구분하지 못하며 비슷한 신경 패턴을 보였다. Shank2가 부족하면 사회성이 떨어진다는 의미다.

자폐 생쥐의 뇌에서는 억제성 뉴런 중 사회성, 인지능력과 관련된 ‘Pv(Parvalbumin)’ 뉴런의 NMDA 수용체 기능도 약화되어 있었다. 한 번에 여러 전기신호를 생성하는 ‘다발성 발화’가 줄어 뉴런 간 상호작용을 방해했다.

뉴런 간 직접적 연결통로인 ‘전기적 시냅스’가 Pv 뉴런에서 지나치게 강화되는 부분도 확인했다. 특정 Pv 뉴런에 빛 자극을 주면 전기적 시냅스를 통해 주변 Pv 뉴런들까지 다발성 발화가 일어나 사회성과 인지능력이 회복됐다.

이처럼 자폐 모델에서 다발성 발화 감소와 전기적 시냅스 강화를 발견한 것은 처음이다. 연구팀은 자폐로 인한 사회성 저하의 근본 원인과 회복 전략을 제시해 치료법 개발에 실마리가 될 것으로 기대했다.

김은준 단장은 “자폐의 주요증상인 사회성 저하의 구체적 메커니즘을 밝힘은 물론, 사회성 개선까지 성공했다”며 “자폐를 한층 깊이 이해하여 새로운 치료 방향성을 제시할 것이다”라고 전했다.

연구결과는 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’ 온라인판에 지난 25일자에 게재됐다.